La lactosa es un azúcar contenida en la leche humana asi como en las leches animales, para que sea digerida se requiere de una enzima conocida como lactasa que se encuentra en el borde de las células intestinales. 

La lactosa es un disacárido o sea un azúcar que se compone de 2 azúcares (glucosa y galactosa), para que este azúcar sea digerido debe de fraccionarse en sus 2 componentes por la enzima lactasa dentro del intestino. Si no existe la lactasa el azúcar lactosa pasa al intestino grueso, lo que produce una carga osmótica o sea que puede atraer agua al interior del intestino, además es digerido por las bacterias que normalmente allí habitan, lo que produce gas y ácido, es por ello que el paciente presenta evacuaciones líquidas, gases y evacuaciones ácidas.

La intolerancia congénita a la lactosa suele ser un padecimiento muy raro y que se transmite de forma autosómica recesiva, esto se acompaña de una ausencia total de la enzima lactasa e incapacidad para absorber la lactosa. El padecimiento aparece poco después del nacimiento. 
La intolerancia adquirida a la lactosa: Es un problema frecuente, se da posterior a los 2 años de edad en un niño que previamente toleraba la leche sin problemas, y su incidencia se va incrementando hasta llegar a la edad adulta. 
La intolerancia transitoria a la lactosa suele ser un problema frecuente, se debe a un problema infeccioso, inflamatorio o alérgico intestinal que produce la pérdida de la enzima lactasa y que evita la digestión de la lactosa. Diversos cuadros diarreicos cursan con este problema. Una vez corregido el problema se suele recuiperar la capacidad de absorción de lactosa y el niño puede volver a tomar leche con lactosa. 

Síntomas:
Diarrea líquida, dolor abdominal, gases y distensión abdominal que se presentan posterior a la ingestión de lactosa. Las evacuaciones suelen ser ácidas y muy irritantes. 

Pruebas de laboratorio:
La presencia de sustancia reductoras en las heces y un pH ácido menor de 5.5 son sugestivos de malabsorción de carbohidratos. 
Se puede administrar lactosa al niño y medir sus niveles de glucosa, si estos no incrementar sugieren la posibilidad de deficiencia de lactasa.
Prueba de hidrógeno en el aliento: Se administra lactosa al paciente y se miden los niveles de hidrógeno en el aliento. Un aumento de los niveles normales es sugestivo de malabsorción debido al hidrógeno producido por los mecanismos antes comentados. 

¿Por que se sobrediagnostica?
A pesar de que sabemos que la verdadera intolerancia a la lactosa es rara, sabemos que es un problema que se diagnostica con relativa frecuencia en lactantes, algunas causas de este sobrediagnóstico son: •Los niños alimentados al seno materno suelen presentar evacuaciones líquidas o semilíquidas de forma normal, esto puede ser interpretado por algunos como una intolerancia a la lactosa. 
•Este problema se suele confundir con frecuencia con la intolerancia a las proteínas de la leche.
•El tratamiento con leche de soya suele mejorar a los niños con intolerancia a la lactosa e intolerancia a las proteínas de la leche.
•Muchos problemas de intolerancia transitoria se confunden con una intolerancia congénita y son manejados como tal. 

Tratamiento:
Cuando existe el problema la eliminación de la lactosa de la dieta es el tratamiento de elección, en los lactantes se puede sustituir la leche normal por fórmulas libres de lactosa o alternativamente las fórmulas de soya son una opción, debemos de tomar en cuenta que la soya es potencialmente alergénica por lo que no debería de ser la primera elección.
En niños mayores los alimentos como el yogurt o alimentos con lactobacilos vivos pueden ser consumidos y tolerados en niños con intolerancia a la lactosa. 
Alternativamente existen productos comerciales (lactasa) que permiten la digestión de la lactosa de la leche