Contamos con un grupo médico multidisciplinario que ofrece la posibilidad de poner a disposición de los pacientes los métodos diagnósticos más avanzados para el estudio genético de la pareja, el feto y el recién nacido.La genética médica es una de las ramas de la medicina que día con día tiene mayores avances.Las probabilidades de que cualquier familia sea víctima de una enfermedad genética son lo suficientemente importantes como para justificar la realización de estudios genéticos en la pareja, sobre todo si existen antecedentes en la pareja que desean tener hijos.
EXISTEN ESTUDIOS INVASIVOS Y NO INVASIVOS
Cariotipo en linfocitos de sangre venosa(NO INVASIVO)
un estudio que se realiza en sangre periférica y el resultado seentrega en 20 días, con cariotipo completo, diagnóstico, comentarios ysugerencias. Recomendable en la pareja o hijos en cualquiera de los casosseñalados, y que además permite detectar alteraciones numéricas y estructuralesde los cromosomas.
Requisitos:
- El paciente no debe presentar manifestaciones clínicas de infecciones virales o bacterianas
- En caso de estar tomando algún medicamento, debe informar desde cuándo y en qué dosis
- El estudio se realiza en ayuno
Cuádruple o triple marcador genético (NO INVASIVO)
Consiste en la toma de sangre venosa, en lacual se cuantifican varias enzimas que, convertidos en múltiplos de la media,nos dan la sensibilidad y especificidad para detectar un feto con defectos deltubo neural, SD de Down y trisomìa 18. Los resultados están entre los 14 y 21 días.
Biopsia de vellosidades coriales (INVASIVO)
Es un estudio de diagnóstico prenataltemprano en los casos de mayor riesgo, y en el cual, es posible estudiar elcariotipo del feto tomando una muestra de las vellosidades coriales por víatransvaginal o transabdominal bajoguía ultrasonográfica, en embarazos entre 9 y 13 semanas.
Requisitos:
- Ultrasonografía de valoración para descartar cualquier patología asociada que impida la toma de la muestra (miomatosis múltiple) y ver la localización del corion, que es de donde se tomará la biopsia.
- Exámenes de laboratorio de rutina con grupo sanguíneo y RH.
- Cultivo de secreción vaginal, para descartar infecciones vaginales.
- Entrevista con el Genetista.
- Firmar hoja de consentimiento informado.
- El riesgo de la prueba es del 2%, y los resultados tardan entre diez y catorce días.
Amniocentesis (INVASIVO)
Es el procedimiento para obtener liquidoamniótico y se realiza en embarazos de 14 a 18 semanas, bajo guíaultrasonográfica, permitiendo obtener células descamadas del feto que haganposible el estudio citogenético (cariotipo), además de cuantificar laalfafetoproteína, estradiol, HGC e inhibina (enzimas que permiten detectarotros tipos de alteraciones que no aparecen en el estudio citogenético).
Requisitos:
- Ultrasonografía de control para la evaluación del sitio de punción, la cantidad de líquido amniótico, la localización placentaria, las condiciones fetales y cualquier tipo de alteración uterina que pudiera imposibilitar el procedimiento.
- Exámenes de laboratorio de rutina con grupo sanguíneo y RH.
- Firmar hoja de consentimiento informado.
El riesgo de la prueba es del 0.5%, y losresultados de la muestra tardanentre 2 y 3 semanas.
Tanto en la biopsia de vellosidades coriales como en la amniocentesis para diagnóstico prenatal, contamos con el apoyo del genetista para brindar a la paciente la información correspondiente, además del consejo genético, en caso de algún resultado positivo.
INDICACIONES:- Edad de 35 años o más en la fecha esperada de parto
- Historia de un embarazo previo con anomalías cromosòmicas
- Anomalía cromosòmica en cualquiera de los padres
- Historia de síndrome de Down u otra anomalía cromosòmica en algún miembro de la familia
- Historia de dos o más abortos espontáneos
- Nacimiento previo de un hijo con malformaciones múltiples importantes
- Historia familiar de distrofia muscular de Duchenne, hemofilia u otra enfermedad genética
- Embarazos en parejas con riesgo elevado de padecer errores innatos del metabolismo
- Embarazos con riesgo elevado de padecer defectos del tubo neural
- Embarazos con riesgo elevado de anemia de células falciformes en la descendencia
- Por deseo de la pareja de saber como viene su bebe
¿QUE OFRECEMOS?
- Asesoramiento genético a la pareja
- Ínter-consulta para el diagnóstico en enfermedades genéticas
- Historia genética de los miembros de la familia en varias generaciones
- Estudios de laboratorio y procedimientos diagnósticos: Los señalados anteriormente
RIESGO ESTIMADO DE SINDROME DE DOWN:
Edad materna Síndrome de Down
30 1:885
35 1:365
38 1:177
40 1:109
42 1:67
45 1:32
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